Синдромът на Даун е виновен за още куп аномалии, някои - фатални

Ако Мечо Пух беше генетик, щеше да е лош генетик. Всеизвестният му израз "Колкото повече - толкова повече" създава определени главоболия на генетиците и учените, посветили работата си на изучаването на Синдрома на Даун.
Тризомия 21 (допълнителна 21-ва хромозома, която може да се открие още пренатално с неинвазивния Пренатест) до скоро беше набеждавана като единствена причина за клиничната проява на Синдрома на Даун.

Скорошно изследване обаче (публикувано на 16 април 2014 г. в сп. Nature) фокусира вниманието на учените не само върху самата променена хромозома, но и върху нейното влияние върху целия геном на новороденото. Докато изучавали двойки еднояйчни близнаци, в които само единият имал Синдром на Даун, екип от учени от Медицинския университет в Женева установили, че тризомия 21 може да окаже ефект и върху другите хромозоми. Авторите открили 182 мутирали гена извън 21 хромозома, налични в малформативния и отсъстващи в незасегнатия близнак. Това са 182 допълнително възможни генетични аномалии в организма, като нарушената функция на всеки един от тях води до допълнителни усложнения, нерядко с фатален край.

Наличието на допълнителна 21-ва хромозома и промените, свързани с нея, в другите хромозомни двойки водят до редицата изменения и усложнения в индивида, които обикновено свързваме със Синдрома на Даун - умствена изостаналост, сърдечни пороци, понижена имунна защита, чревна непроходимост, често загуба на слух или зрение, повишен риск от развитие на болестта на Алцхаймер в ранна възраст и много други.

Следващата стъпка пред учените е да се открие механизмът, стоящ зад влиянието на тризомията върху останалите генетични проблеми, както и с изследване на възможното влияние, което единичните променени гени могат да окажат върху регулацията на някои белтъчни активности при Синдрома на Даун. Това откритие ще отвори нови възможности и перспективи пред науката.

Ранната диагноза на деца със Синдром на Даун е възможна вече още в деветата седмица на бременността чрез пренатест. За повече информация - www.prenatest.bg.