Генетиката е една от най-бързо развиващите се области в науката през последните години. Благодарение на това все повече от тайните на природата стават достъпни за нас, а медицината разчита на все по-добри методи за лечение и диагностика. Затова решихме да ви разкажем за едни от най-големите постижения на генетиката.
-----------------
Синдромът на Даун е едно от най-често срещаните генетични заболявания, за което е чувал всеки родител. Благодарение на развитието на науката, заболяването може дори да се диагностицира, преди детето да се роди. Малцина обаче знаят, че откриването на характерните генетични маркери на болестта е съпътствано от надпревара и удари под кръста. За автори на това откритие претендират двама французи - Март Готие и Джером Лежьон, а спорът им стигна почти до съда.
На 31 януари тази година 88-годишната детска кардиоложка Март Готие трябваше да получи своя медал за приноса си в откриването на синдрома на Даун. Броени часове преди речта й в Бордо обаче двама съдебни изпълнители от Фондация "Джером Лежьон" пристигат, за да я запишат. Церемонията е отменена, а Готие получава наградата на следващия ден. Причината за неразборията е спорът за авторството над откритието за цитогенетичната диагноза на синдрома на Даун.
Джером Лежьон е изключителен цитогенетик с блестяща кариера, който се смята, че е открил причината за заболяването. За това той е получил много награди, включително и от президента на Съединените щати Джон Ф. Кенеди.
Март Готие обаче заяви, че тя е извършила по-голямата част от работата по откритието. Още в началото на кариерата си тя предлага да се направи лаборатория за изследване на болестта в педиатричното отделение в парижката болница "Арманд Трусо". Изучавайки първата си проба през 1958 г., тя забелязва хромозома в повече, но няма добър микроскоп, с който да фотографира откритието. Затова приема предложението на Лежьон, който също работи върху синдрома на Даун, да вземе пробите и да ги фотографира. Половин година по-късно Готие научава, че откритието е на прага на публикуване в изданието на Френската академия на науките. От фондацията на Лежьон не отричат ролята й, но твърдят, че цитогенетикът е направил откритието. Оттам дори публикуваха изявление, че възрастта на Готие оправдава нейното объркване и претенции за авторство.

Капка кръв казва здраво ли ще е бебето

Над 200 българки са проверили дали ще станат майки на здрави деца чрез новия пренатест. Това съобщиха от компанията "НМ Дженомикс", която предлага иновативния продукт и у нас. Тестът дава информация дали детето, което бременната жена носи, ще се роди с някои от най-срещаните генетични заболявания. За разлика от стандартните инвазивни методи обаче, при него това става само чрез капка венозна кръв. Тя се изследва в Германия за трите най-чести аномалии - синдром на Даун, синдром на Патау и синдром на Едуардс. Отскоро резултатът на пренатест пристига и експресно в рамките на една седмица. Повече информация на www.prenatest.bg